síndrome de down

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más comunes en los seres humanos. En la mayoría de casos se debe a la existencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). No se conoce la causade este defecto genético pero sí se habla de la existencia de factores de riesgo como son la edad del padre y de la madre (mayor riesgo a partir de los 35 años) y factores ambientales como radiaciones, virus, agentes químicos, etc.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ser de diversa gravedad. Sin embargo, los niños con síndrome de Down suelen presentar unas características físicas comunes como son una cara ancha, ojos pequeños, orejas pequeñas, manos anchas con un pliegue único en la palma y extremidades cortas. Además el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

También pueden tener retraso en el desarrollo mental y social, aunque de diversa gravedad. Suelen presentar un comportamiento impulsivo, dificultades de memorización dificultades de planificación y abstracción, un período de atención corto, y en general un aprendizaje lento.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down, pero este debe ser personalizado e interdisciplinar. Se deben incluir los tratamientos médicos pertinentes (para las patologías asociadas, incluyendo la atención a la salud mental), tratamiento de fisioterapia (para el retraso en el desarrollo motor), tratamiento de logopedia (para mejorar las destrezas lingüísticas), tratamiento de terapia ocupacional (para enseñar la realización de tareas de la vida diaria), tratamiento psicológico (para problemas conductuales y afectivos) y tratamiento neuropsicológico (para el retraso en el desarrollo cognitivo). También es recomendable el apoyo de los educadores especiales y la formación a las familias en el manejo de la enfermedad.

Actualmente el pronóstico de las personas con síndrome de Down es mucho mejo, gracias a los avances médicos estos niños tienen una esperanza de vida mucho mayor que anteriormente. A pesar de que muchos de estos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Sin embargo debemos tener en cuenta que existen patologías asociadas a este síndrome que pueden llevar a una muerte prematura, como son los problemas cardíacos (50% de los niños con este síndrome), los trastornos gastrointestinales (malformaciones de intestino y ano), un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia (10 a 20 veces mayor que el resto de población) y un mayor riesgo de padecer demencia incluyendo el Alzheimer.

 

Verónica Fresno,

Neuropsicóloga en CRENE.

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