DEFINICIÓN DISTROFIA MUSCULAR
La distrofia muscular engloba un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular, cuya causa son mutaciones genéticas hereditarias que interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades, se producen en ambos sexos y en todas las razas.
TIPOS DE DISTROFIAS
- Distrofia de Duchenne
Es el tipo más común, debuta en la primera infancia y con mayor prevalencia en varones, aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas.
Los niños afectos pueden mostrar un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global, si no reciben tratamiento rara vez son capaces de correr o saltar.
Subir escaleras resulta dificultoso y el niño experimenta caídas frecuentes.
La pérdida de la deambulación independiente se produce entre los 6 y 13 años de edad, siendo el promedio de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides.
Una vez que se pierde la deambulación, las contracturas articulares y la escoliosis se desarrollan rápidamente.
Los pacientes que no reciben tratamiento fallecen en el periodo comprendido entre el final de la adolescencia y la segunda década de vida por insuficiencia respiratoria o miocardiopatía.
- Distrofia de Becker
Esta enfermedad es causada por una mutación hereditaria en el gen que codifica una proteína llamada distrofina. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
Las características de presentación en niños incluyen marcha de puntillas o calambres inducidos por el ejercicio. En pacientes de edad avanzada, la miocardiopatía puede ser la característica de presentación. A medida que avanza la afección, la debilidad muscular conduce a dificultades funcionales (dificultad para subir escaleras o levantarse de una silla).
La debilidad muscular es simétrica y proximal, con mayor afectación de las extremidades inferiores. En estos pacientes, la insuficiencia respiratoria restrictiva se produce debido a la debilidad de los músculos intercostales y del diafragma.
- Distrofia Emery- Dreifuss
Aparece en la mayor parte de los casos, durante la infancia o la adolescencia y en ocasiones, en adultos jóvenes, pero en ningún caso después de los 40 años.
Se presenta con debilidad y atrofia muscular lentamente progresivas que incluye contracturas articulares de los tendones de Aquiles, del codo y del cuello posterior, así como con anomalías cardíacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que generalmente se manifiestan al final de la segunda a la tercera década de la vida y que pueden provocar la muerte súbita (a veces el síntoma de presentación de la enfermedad) y accidentes isquémicos debido a embolia.
- Distrofia Congénita
Los niños presentan, desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, hipotonía y debilidad de los músculos de las extremidades y del tronco que originan rigidez temprana de la columna vertebral, escoliosis e insuficiencia respiratoria. Por lo tanto su desarrollo motor se ve retrasado y limitado necesitando ayuda externa siendo su desarrollo intelectual normal.
- Distrofia Fascioescapulohumeral
Aparece a cualquier edad y es de progresión lenta, pero algunos pacientes muestran períodos de estabilidad seguidos de períodos de rápido deterioro.
El inicio temprano a la debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos) pero el principal motivo de queja puede ser la afectación de los hombros (dificultades para levantar los brazos, escápula alada y hombros caídos).
La enfermedad progresa para incluir la debilidad del antebrazo y en la extensión de la muñeca. Los músculos abdominales y distales de las extremidades inferiores, principalmente el tibial anterior, también pueden verse afectados al comienzo de la enfermedad, mientras que los músculos proximales de las piernas se ven afectados de forma más tardía.
Los signos sensitivos, cardíacos y neurológicos pueden estar presentes en casos aislados.
- Distrofia Miotónica
Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta, por lo general entre los 20 a 30 años de edad. En esta enfermedad hay pérdida y debilidad muscular progresiva. Las personas con distrofia miotónica generalmente tienen una tensión muscular prolongada (miotonía) y no pueden relajar ciertos músculos después que los usan. La gravedad de la enfermedad puede variar entre las personas afectadas, incluso entre miembros de la misma familia.
La distrofia miotónica se puede clasificar en dos tipos, distrofia miotónica tipo 1 (Steinert) y distrofia miotónica tipo 2 (PROMM). La debilidad muscular asociada con el tipo 1 afecta especialmente la parte inferior de las piernas, las manos, el cuello, y la cara .
La debilidad muscular en el tipo 2 afecta principalmente a los músculos del cuello, los hombros, los codos, y las caderas. El tipo 2 es más leve.
- Distrofia Distal
Es un grupo de enfermedades musculares que comparten un patrón clínico con predominio de debilidad y atrofia que comienza en los pies y/o las manos.
La edad de inicio es extremadamente variable y, por lo general, en las variantes recesivas de la miopatía distal, los síntomas iniciales se presentan en la edad adulta temprana, mientras que en la distrofia muscular dominante de Welander y tibial, el inicio suele ser más tardío.
COMPLICACIONES
- Dificultad en la marcha, en ocasiones llegando a necesitar el uso de silla de ruedas.
- Dificultad en el uso de los miembros superiores para las actividades de la vida diaria.
- Contracturas y acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones que pueden reducir aún más la movilidad.
- Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador).
- Escoliosis, por debilidad de los músculos siendo incapaces de sostener recta la columna vertebral.
- Problemas cardíacos por reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
- Dificultad en la deglución, que puede producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.
TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA
No existe un tratamiento específico que pueda evitar o detener cualquiera de las distintas distrofias musculares. Por ello el fisioterapeuta elabora un plan de tratamiento acorde a las necesidades de cada paciente.
Mediante la fisioterapia podemos incidir en los diferentes síntomas que pueden producirse en las distrofias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida del paciente, retrasar los síntomas y ayuda a las personas a vivir con la enfermedad; así desde la fisioterapia podemos intervenir para mantener la fuerza muscular el mayor tiempo posible, mejorar la rigidez, las retracciones musculares y articulares mediante ejercicios de rango de movimiento, ejercicios cardiovasculares de bajo impacto, estiramientos y ejercicios de fortalecimiento.
Además la fisioterapia respiratoria es muy útil debido a que el cuerpo depende de músculos como el diafragma para respirar, para mantener su fuerza y elasticidad es recomendable el tratamiento temprano.
